现状

现在全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，中国的自闭症患儿也以每年近20万的速度增长，且患病率逐年上升，受限于目前的筛查技术和发现手段，未被确诊以及有自闭症倾向的孩子可能更多。
自闭症作为一种目前无法完全治愈的终身疾病，已被认为是世界范围内影响儿童最严重的公共健康问题之一。

发展

近些年来，随着分子生物学的发展以及人类基因组计划的顺利实施，人类基因组序列不断地被解读和剖析，并随着基因测序技术飞跃式的发展，发现了许多人类的疾病通常与基因的点突变或拷贝数变异有关。
针对自闭症的最新研究表明，增加患病风险的可能不是突变基因的规模，而是突变基因的位置，且一些相关的基因缺陷已被找到，一些关键基因的点突变和拷贝数变异共同组成了自闭症发病风险急剧增高的诱因。

目前已发现超过1000个基因的变异可能与自闭症的发病相关，但绝大多数的病例并没有一个明确的致病基因，致病机制尚不清楚，但与神经发育障碍，比如突触的形成障碍等密切相关。

研究方向

我们就遗传因素和环境因素在自闭症中的作用及机制展开了一系列研究。

通过利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些相关的突变信息，从而得到个体的自闭症相关基因的突变情况，根据大样本的全基因组深度测序和生物信息的深度分析，建立自闭症相关的亚洲人遗传信息特异图谱 (genetic archietecture)，采用深度学习的人工智能方法，建立以遗传信息为主要根据的自闭症早期诊断AI系统，达到准确的基因诊断的目的。

通过全基因组AI诊断系统，将突破目前2周岁前的婴幼儿的诊断瓶颈，在婴幼儿早期便可筛查出自闭症或倾向并采取相应的干预措施，对自闭症的有效诊治将产生重要意义。

技术优势：

1. 采用全基因组测序，不会由于DNA片段的大小、基因组成以及芯片所覆盖区域等原因导致误诊和漏诊，提高确诊率。

2. 通过制定系统的、标准的检测流程和诊断方法，利用信息处理技术解决全基因组测序规模偏大的问题，提高检测时效。

3. 基于临床大样本数据以及人工智能优化后的算法，并结合专业医师诊断，提高筛查效率。

4. 利用人工智能代替一部分的人工操作分析，降低检测门槛和成本。

5. 倾向性预判：根据全基因组筛查的结果，对个体未来可能的患病情况进行预测和提前防范。

愿景

全基因组AI诊断系统由专业医学团队、数据处理及智能算法专家和应用技术团队联手打造，旨在把世界顶尖的科技普及到国内每一位的自闭症儿童患者家庭。
这项研究开创了基因检测和人工智能技术应用于儿童自闭症早期诊断的先河，随着研究成果的成功落地以及市场应用，全基因组AI诊断系统将成为自闭症早期筛查诊断的有效手段，造福千万自闭症儿童患者家庭。